雙雙攜帶隱性遺傳病基因，夫妻倆人卻都不知道，導致第一胎孩子出生21天就夭折。所以在第二胎剛懷孕就去做基因檢測，在確定胎兒并未攜帶致病基因后，于近日產下健康男嬰。這也是我省首例“先天性腎上腺皮質增生癥”（CAH）進行產前基因診斷后出生的健康寶寶。
據了解，先天性腎上腺皮質增生癥（簡稱CAH）是一種基因隱形遺傳病，發病率約為萬分之一，臨床表現為雄激素過多引起男性化，嚴重者在出生后1～4周內出現低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象導致病人死亡。
今年年初，剛懷孕的小敏來省婦幼保健院檢查，接診時，省婦幼遺傳室主任強榮得知，在兩年前小敏曾生育過一個臨床高度懷疑CAH的女嬰，但還未來得及進一步確診，女嬰就在出生后21天夭折。獲知可疑病史后，強榮調取了小敏第一個孩子新生兒疾病篩查的血片，進行基因分子診斷，最終確診女嬰為CAH患兒。
隨后，醫院又對小敏夫婦倆進行基因測序，發現二者均為致病基因攜帶者。通過種種檢測結果，最終證實了第一個孩子罹患CAH死亡，是因為夫妻倆同時將不好的致病基因遺傳給孩子的緣故。
既然夫妻倆都攜帶致病基因，為何他倆并未有發病的癥狀，卻又遺傳給嬰兒了？強榮介紹，CAH屬于隱性遺傳疾病，夫妻倆每人各攜帶一個致病基因，并不會發病，可恰恰他們的第一胎孩子就同時遺傳了他倆的兩個致病基因，所以一出生就夭折了。
按照醫學統計，小敏夫妻的第二胎孩子，依然有25%再次患上和第一個孩子相同疾病的風險。所以今年6月，醫院就建議小敏做產前基因診斷。通過羊膜穿刺術提取了胎兒DNA，對羊水中的胎兒細胞進行基因檢測。
經多途徑反復驗證，發現胎兒的遺傳物質DNA并沒有攜帶可能引起CAH的突變基因，排除了胎兒出生后患此疾病的可能。得知這一結果后，小敏夫婦倆才放心。近日，小敏順利產下一名男嬰，經新生兒疾病篩查檢測各項指標正常。
強榮介紹，由于遺傳因素和環境因素的影響，目前我國仍有5.6%的先天缺陷嬰兒出生。CAH這類疾病以前也在嬰兒中發現過，但是由于父母忽略產前診斷，所以都造成不可逆的后果。希望有遺傳疾病的高危人群，通過產前診斷，減少先天缺陷患兒的出生，達到優生優育的目的。
